Μέλη
Υποθέματα-Ερευνητικά Ερωτήματα
| Σελίδα |
Έρευνα |
Θέμα |
Ομάδα |
| 73 |
Νο 2 |
Καρδιακή γλυκογονίαση |
ScoobySnacks |
| α/α |
Υποθέματα |
Ερωτήματα |
Ανατίθεται |
| 1 |
|
|
|
| 2 |
|
|
|
| 3 |
|
|
|
| 4 |
|
|
|
| 5 |
|
|
|
Η Εργασία της ομάδας μας
ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ POMPE
Η νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Οφείλει το όνομα της στον Δανό παθολογοανατόμο J.C.Pompe, ο οποίος περιέγραψε το 1932 την περίπτωση 7μηνου κοριτσιού που πέθανε αιφνίδια από υπερτροφία της καρδιάς και παρατήρησε μαζική συσσώρευση γλυκογόνου εντός κενοτοπίων στην καρδιά και σε άλλους ιστούς.
Η νόσος Pompe είναι σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Οι ασθενείς με ν. Pompe δεν παράγουν αρκετή ποσότητα από το ένζυμο όξινη α-γλυκοσιδάση ή όξινη μαλτάση. Το νόσημα κληρονομείται όταν και οι δυο γονείς έχουν παθολογική βλάβη (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου. Η όξινη α- γλυκοσιδάση ή όξινη μαλτάση είναι απαραίτητη για τη αποδόμηση του γλυκογόνου, το οποίο είναι μορφή αποθήκευσης της γλυκόζης στα μυϊκά κύτταρα. Όταν συσσωρεύεται υπερβολική ποσότητα γλυκογόνου στα μυϊκά κύτταρα, αυτά καταστρέφονται και οι μυς δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Επειδή το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα (μικρά σωμάτια που βρίσκονται μέσα στο κυτταρο), η νόσος Pompe συχνά αναφέρεται ως αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα. Καθώς το υλικό το οποίο συσσωρεύεται είναι το γλυκογόνο, η νόσος Pompe ονομάζεται επίσης και γλυκογονίαση ενώ αναφέρεται και σαν νευρομυϊκή διαταραχή επειδή προσβάλλονται οι μυς. Παρά το γεγονός ότι τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε στιγμή από τη βρεφική ηλικία μέχρι την ενήλική ζωή, οι ασθενείς κατατάσσονται σε δυο κατηγορίες, είτε στη βρεφική είτε στην όψιμη μορφή της νόσου Pompe.
Η νόσος Pompe χαρακτηρίζεται από ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων και ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων και την έκταση προσβολής ιστών και οργάνων. Η κλασική μορφή της νόσου εκδηλώνεται εντός των πρώτων μηνών της ζωής με καρδιομεγαλία, υποτονία, ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία, μακρογλωσσία και ηπατομεγαλία. Οι ασθενείς αρχικά εμφανίζουν δυσκολία στη σίτιση και αναπνευστικά προβλήματα. Η πορεία είναι ταχέως προοδευτική και ο θάνατος επέρχεται εντός του πρώτου έτους της ζωής.
Η σοβαρότητα της νόσου Pompe ποικίλει ανάλογα με την ηλικία έναρξης, το βαθμό συμμετοχής των οργάνων, τη σοβαρότητα της μυϊκής συμμετοχής (σκελετική, αναπνευστική, καρδιακή) και το ρυθμό εξέλιξης της νόσου. Η νόσος Pompe κατατάσσεται στις εξής μορφές:
• Κλασσική βρεφική νόσος Pompe
• Μη κλασσική βρεφική νόσος Pompe
• Όψιμη βρεφική νόσος Pompe
Kλασσική βρεφική νόσος Pompe: Αυτή είναι πιο επιθετική και απειλητική για τη ζωή μορφή της νόσου και συνήθως εμφανίζεται τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Η κυριότερη κλινική εκδήλωση είναι η εξεσημασμένη μυϊκή αδυναμία (μυοπάθεια). Τα βρέφη με νόσο έχουν ελαττωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία), γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και αδυνατούν να συγκρατούν το κεφάλι τους. Αργούν να αποκτήσουν τις ανάλογες για την ηλικία τους κινητικές δεξιότητες ή χάνουν τις προηγουμένως κεκτημένες κινητικές δεξιότητες. Πιθανόν ποτέ να μην καταφέρουν να αποκτήσουν την ικανότητα να καθίσουν, να μπουσουλίσουν ή να περπατήσουν. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται ταχύτατα. Η αναπνοή, οι θηλαστικές κινήσεις και η κατάποση γίνονται εξαιρετικά δύσκολες. Η καρδιά μεγαλώνει (μεγαλοκαρδία), το ήπαρ μεγαλώνει (ηπατομεγαλία), η γλώσσα μεγαλώνει (μακρογλωσσία). Τα προσβεβλημένα βρέφη δεν μπορούν να βάλουν βάρος και δεν μπορούν να μεγαλώσουν με τον αναμενόμενο ρυθμό (καθυστέρηση αύξησης) και έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Αν παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυτή η μορφή της νόσου Pompe οδηγεί σε θάνατο στον πρώτο χρόνο ζωής. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Η νοητική ανάπτυξη δεν φαίνεται να προσβάλλεται.
Μη κλασσική βρεφική νόσος Pompe: Συνήθως εμφανίζεται γύρω στον πρώτο χρόνο ζωής. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων (στροφή από την ύπτια στην πρηνή θέση και αντίθετα) και προοδευτική αδυναμία. Η καρδιά μπορεί να είναι παθολογικά μεγάλη (καρδιομεγαλία) η οποία μπορεί να καταλήξει σε καρδιακή ανεπάρκεια όπως και στα βρέφη που προσβάλλονται από τη σοβαρότερη μορφή, ο ρυθμός εξέλιξης όμως μπορεί να μην είναι τόσο γρήγορος. Κάποιοι έχουν ελάχιστη ως καθόλου καρδιακή συμμετοχή, με πρώιμη μυϊκή συμμετοχή ως προέχον σύμπτωμα. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, και χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς με αυτή την μορφή της νόσου Pompe μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την πρώτη παιδική ηλικία.
Η όψιμη μορφή της νόσου Pompe μπορεί να παρουσιαστεί προς το τέλος της παιδικής ηλικίας, στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Μερικοί ασθενείς εκδηλώνουν συμπτώματα από τον πρώτο χρόνο ζωής όμως αυτή η μορφή της νόσου Pompe είναι ηπιότερη από την βρεφική μορφή και δεν περιλαμβάνει συμμετοχή της καρδιάς. Οι περισσότεροι με όψιμη μορφή νόσου εκδηλώνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, κυρίως στα πόδια και τον κορμό, συμπεριλαμβανομένων και των μυών που ελέγχουν την αναπνοή. Το πρώτο σύμπτωμα είναι συχνά η αδυναμία των ποδιών, η οποία προκαλεί ασταθές βάδισμα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν μυϊκούς πόνους και συχνές πτώσεις. Τα μωρά μπορεί να μη μάθουν να μπουσουλούν, να στέκονται ή να βαδίζουν και δεν φτάνουν τους αναπτυξιακούς σταθμούς. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν συχνά εμφανίζουν ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, όπως λόρδωση, κύφωση, σκολίωση οι οποίες συνεχίζουν ως την ενήλικη ζωή. Τα παιδιά με νόσο Pompe συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές δραστηριότητες σε σχέση με τα παιδιά της ηλικίας τους. Οι ενήλικες εμφανίζουν εύκολη κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτικό. Κάποιοι έχουν πόνους χαμηλά στη μέση. Η διόγκωση της καρδιάς ή του ήπατος, σπάνια εμφανίζονται στην όψιμη μορφή της Pompe. Καθώς η μυϊκή αδυναμία αυξάνει, οι ασθενείς αρχίζουν να χρειάζονται αναπηρικά καρότσια και μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη. Για να μάθετε περισσότερα για την αναπνευστική υποστήριξη δείτε το φυλλάδιο με τίτλο Αναπνευστικά Προβλήματα στη Νόσο Pompe. Η νόσος Pompe προσβάλλει έναν από τους πιο σημαντικούς μυς που χρησιμοποιούμε για την αναπνοή μας, το διάφραγμα. Το διάφραγμα βρίσκεται ακριβώς κάτω από τους πνεύμονες και την καρδιά και χωρίζει το στήθος από την κοιλιά. Καθώς το διάφραγμα αποδυναμώνεται, η αναπνοή γίνεται ολοένα και πιο δύσκολη, κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ως αποτέλεσμα της κακής ποιότητας ύπνου, οι ασθενείς εμφανίζουν πρωινούς πονοκεφάλους και υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Σε μερικές περιπτώσεις η αδυναμία του διαφράγματος μπορεί να εκδηλωθεί πριν την εμφάνιση οποιασδήποτε άλλης μυϊκής αδυναμίας. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και ότι κάποια παιδιά και ενήλικες έχουν ηπιότερα συμπτώματα από άλλους. Η ενήλικη μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί από τη δεύτερη ως την έκτη δεκαετία της ζωής.
Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα τα οποία προκαλούνται από τη νόσο Pompe, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις, άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου και δυσκολία στην κατάποση, καθώς και σκολίωση, μυϊκές συσπάσεις και άλγη χαμηλά στην πλάτη. Για να μάθεται περισσότερα σχετικά με τα προβλήματα υγείας στη νόσο Pompe, δείτε το φυλλάδιο με τίτλο ‘Συχνά Ιατρικά Προβλήματα’.
Η βιοψία μυός είναι διαγνωστική στη βρεφική μορφή της νόσου με παρουσία πολυάριθμων κενοτοπίων και γλυκογόνου εντός των μυϊκών ινών, ενώ στη μορφή των ενηλίκων τα ευρήματα μπορεί να είναι μη ειδικά και απαιτείται υψηλότερος δείκτης υποψίας για να μη διαφύγει η διάγνωση.
Η χορήγηση θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης αποτέλεσε σημαντική ελπίδα για τους ασθενείς και άνοιξε νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση της νόσου. Στη βρεφική μορφή της νόσου, τα αποτελέσματα της θεραπείας υπήρξαν εντυπωσιακά αναφορικά με την θνητότητα, μειώνοντας τον κίνδυνο θανάτου κατά 99%, κάτι το οποίο αποδόθηκε κυρίως στη βελτίωση της μυοκαρδιοπάθειας και της καρδιομεγαλίας (Neurology 2007;68:99–109). Τα ενθαρρυντικά συμπεράσματα που προέκυψαν από τις μελέτες στη βρεφική μορφή της νόσου αποτέλεσαν αφορμή για τη διερεύνηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας και σε ασθενείς με την όψιμη μορφή. Στη μελέτη LOTS (Late-Onset Treatment Study) συμπεριελήφθησαν μέτρια προσβεβλημένοι ασθενείς και εκτιμήθηκε η βελτίωση στην 6λεπτη βάδιση και η αναπνευστική λειτουργία με τη σταθεροποίηση της ζωτικής χωρητικότητας σε διάστημα 78 εβδομάδων υπό θεραπεία. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, η βελτίωση στις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν ήταν στατιστικά σημαντική, αλλά μέτρια (N.Engl.J.Med.2010;362:1396–1406). Πρόσφατα δημοσιεύθηκαν κατευθυντήριες οδηγίες για τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με την όψινης έναρξης μορφή της νόσου. Σύμφωνα με αυτές, η θεραπεία δεν συνιστάται σε ασυμπτωματικούς με μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα, ενώ πρέπει να ξεκινάει επί παρουσίας συμπτωμάτων ή ενδείξεων διαταραχής της αναπνευστικής λειτουργίας (Muscle Nerve 2012;45:319–333).
Εκτός από τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης απαιτείται η συστηματική παρακολούθηση και αντιμετώπιση αναπνευστικών, μυοσκελετικών και άλλων προβλημάτων που σχετίζονται με τη νόσο. Οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικό αναπνευστικό έλεγχο και σπιρομέτρηση σε καθιστή και ύπτια θέση για την έγκαιρη διαπίστωση αδυναμίας του διαφράγματος. Συνιστάται επίσης ο αντιγριππικός εμβολιασμός καθώς και ο εμβολιασμός έναντι του πνευμονιοκόκκου, αλλά και η επιθετική θεραπεία των αναπνευστικών λοιμώξεων. Σε περίπτωση υπνικής άπνοιας μπορεί να χρειασθεί αναπνευστική υποστήριξη με συσκευή CPAP, ή όταν ο νυχτερινός υποαερισμός είναι βαρύτερος μπορεί να απαιτηθεί υποστήριξη με BiPAP. Τελευταία, αντικείμενο μελέτης έχει αποτελέσει ο ρόλος της άσκησης και έχει δειχθεί ότι η εφαρμογή ενός προγράμματος αερόβιας άσκησης ήπιας έντασης και ασκήσεων με ήπια αντίσταση μπορεί να έχει θετική επίδραση στη μυϊκή ενδυνάμωση και στη λειτουργική ικανότητα των ασθενών.
Παρά τα ευεργετικά αποτελέσματα των θεραπευτικών παρεμβάσεων που έχουν τροποποιήσει θεαματικά τη φυσική πορεία της νόσου στη βρεφική μορφή, υπάρχει ακόμη ανάγκη για την ανακάλυψη αποτελεσματικότερης θεραπείας, ιδίως για τους ασθενείς με την όψιμης έναρξης μορφή, στους οποίους οι μέχρι σήμερα προσπάθειες δεν έχουν αποδώσει τα επιδιωκόμενα. Ωστόσο, είναι σημαντικό ότι έχει ανοίξει ο δρόμος για τη θεραπεία της νόσου Pompe, κάτι το οποίο κάνει την ανάγκη για σωστή και έγκαιρη διάγνωση περισσότερο επιτακτική. Για τους ανωτέρω λόγους απαιτείται από τους ιατρούς υψηλός δείκτης υποψίας, ιδίως στην περίπτωση ενηλίκων που μπορεί να εμφανίζουν μία άτυπη εικόνα μυοπάθειας, πρώιμη αναπνευστική ανεπάρκεια ή ακόμη και ασυμπτωματική αύξηση της κρεατινικής κινάσης ή/και των τρανσαμινασών που ενδεχομένως αποτελέσουν λανθασμένα αφορμή για διερεύνηση πιθανού υποκείμενου ηπατικού νοσήματος.
Εργασία των μαθητών του Β1:
Κ. Ρομίνα
Β. Φωτεινή
Κ. Ιωάννα
Κ. Παναγιώτης
Εργασίες ανά ομάδα
Ομάδα Β
| 8 |
Ομάδες-Ρόλοι 2 |
25 Jan 2016 14:55 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
| 7 |
Γνωριμία-Εξοικείωση 2 |
25 Jan 2016 14:33 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
Βαθμολογία στα κλειστά θέματα
| άριστα |
|
| επιτυχώς |
|
| καλά |
|
| μέτρια |
|
| ανεκτά |
|
| κακώς |
|
| αποτυχία |
|
Edit your colors
Θέματα εργασιών
| Θέμα εργασίας |
Ανάθεση |
Κατάσταση |
Προτεραιότητα |
Δημιουργία |
Ολοκλήρωση |
Υπεύθυνος |
| 8 Ομάδες-Ρόλοι 2 |
b1t1 b1t2 b1t3 b1t4 b1t5 b2t1 b2t2 b2t3 b2t4 b2t5 b2t6 b3t1 b3t2 b3t3 b3t4 |
Open |
Κοινή |
25 Jan 2016 14:55 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
 billpits |
| 7 Γνωριμία-Εξοικείωση 2 |
b1t1 b1t2 b1t3 b1t4 b1t5 b2t1 b2t2 b2t3 b2t4 b2t5 b2t6 b3t1 b3t2 b3t3 b3t4 |
Open |
Κοινή |
25 Jan 2016 14:33 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
billpits |
Κανόνες Συμπεριφοράς-Βαθμολογία
- Κανόνες-Θετική Βαθμολογία
- Κανόνες
- Ευγενική συμπεριφορά και κομψά σχόλια
- Όχι ανήθικα ή προσβλητικά ή υβριστικά σχόλια
- Περιεχόμενο δημοσιεύσεων μόνο στα πλαίσια της εργασίας (όχι μουσική, σπορ, πολιτικά κ.λ.π.)
- ΑΠΑΓΟΡΕΥΟΝΤΑΙ ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΕΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ
- Υποχρεωτική βαθμολόγηση 3 εργασιών οποιουδήποτε τμήματος από κάθε μαθητή (όχι της δικής του ομάδας) με διαφορετική διαβάθμιση βαθμού.
- Θετική Βαθμολογία
- Edit στην προσωπική σελίδα με +1
- Σχόλιο σε άλλο μέλος ή άλλη ομάδα με +1
- Edit στην ομαδική σελίδα με +2
- Edit στο αρχείο με +2
- Ουσιαστική βοήθεια σε άλλο μέλος ή ομάδα με +2
- Edit σε άλλες σελίδες ιστότοπου με +3
- Βελτίωση ιστότοπου με +3
- Ποινές σε Παραβάτες-Αρνητική Βαθμολογία
-
- Προσωπικά άκομψα σχόλια με -1
- Καθυστέρηση σε εργασία με -1 κάθε ημέρα
- Βαθμολόγηση της δικής μας ομάδας ή ίδιοι βαθμοί σε 2 ή 3 εργασίες, ακυρώνονται και επιβάλλεται ποινή -2 στον παραβάτη και -5 στην ομάδα
- Προσβολές με -2
- Ύβρεις με -3
- ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΟ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΑΠΑΓΟΡΕΥΕΤΑΙ και τιμωρείται με
- κλείσιμο σελίδας για 5 μέρες,
- ενημέρωση κηδεμόνων και
- -5 βαθμούς
- Επανάληψη παρόμοιας συμπεριφοράς με
- διπλάσιες ποινές και
- πρόσκληση κηδεμόνων
- 3η ΠΑΡΑΒΑΣΗ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΔΕΚΤΗ.
Υποσημείωση
Σχόλια και Προτάσεις για βελτίωση Κανόνων-Βαθμολογίας είναι δεκτές.
Θετικές Προτάσεις βαθμολογούνται με +1
