Μέλη
Υποθέματα-Ερευνητικά Ερωτήματα
| Σελίδα |
Έρευνα |
Θέμα |
Ομάδα |
| 155 |
Νο 1 |
Γενετικές Ασθένειες |
The Gunners |
| α/α |
Υποθέματα |
Ερωτήματα |
Ανατίθεται |
| 1 |
ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ |
|
Δημήτριος Δ. |
| 2 |
Σύνδρομο Turner |
|
Γεώργιος Κ. |
| 3 |
Φαινυλκετονουρία |
|
|
| 4 |
|
|
|
| 5 |
|
|
|
Η Εργασία της ομάδας μας
Γενετικές Ασθένειες
Σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Τέρνερ ή σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ (επίσης γνωστό ως " Γενετική δυσγένεση") καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική αναταραχή στις γυναίκες στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).
Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα ελλείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, έφαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).
Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.
Τα ταυτόχρονα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά παρόντα, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεω ,υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή) διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.
Συμπτώματα
Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:
• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
• Λυμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου
• Αυξανόμενο βάρος,
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής
Άλλα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.
Παράγοντες
Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως και στο σύνδρομο Ντάουν ,ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης μέρος του ή όλο το Χ το χρωμόσωμα δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.
Συχνότητα
Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν στην αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με το σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική παροχή συμβουλών συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ. Μια δοκιμή, αποκαλούμενη δοκιμή καρυότυπου, ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωμική σύνθεση του ατόμου. Αυτό είναι η καλύτερη διάγνωση για το σύνδρομο Τέρνερ.
Πρόγνωση
Ενώ τα περισσότερα από τα φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο Τέρνερ είναι αβλαβή, μπορούν να υπάρξουν ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο.
Θεραπεία
Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τέρνερ. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα.
• Η αυξητική ορμόνη, είτε μόνη της ή με μια χαμηλή δόση του ανδρογόνου, πιθανώς να αυξήσει το τελικό ενήλικο ύψος Έχει αποδειχτεί ότι η θεραπεά μπορεί να εφαρμοστεί και σε παιδιά μικρής ηλικίας. Η αυξητική ορμόνη εγκρίνεται από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων για την θεραπεία του Τέρνερ.
• Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου έχει χρησιμοποιηθεί δεδομένου ότι ο όρος περιγράφηκε το 1938 για να προωθήσει την ανάπτυξη των δευτεροβάθμιων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα οιστρογόνα είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της καλής υγείας των οστών και υγείας των ιστών. Οι γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ που δεν έχουν κανονική εφηβεία, είναι σε υψηλό κίνδυνο για οστεοπόρωση, κάτι που θεραπεύεται με τα οιστρογόνα.
• Οι σύγχρονες αναπαραγωγικές τεχνολογίες έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσουν τις γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ να μείνουν έγκυες, εάν το επιθυμούν. Π.χ ένα ωάριο δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει ένα έμβρυο, το οποίο φέρεται από τη γυναίκα συνδρόμου Τέρνερ.
• Η ωριμότητα της μήτρας συνδέεται θετικά με τα έτη χρήσης οιστρογόνου, ιστορία της αυθόρμητης εμφάνισης της λειτουργίας της έμμηνης ροής, και συνδέεται αρνητικά με την έλλειψη θεραπείας οιστρογόνων.
Φαινυλκετονουρία
Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.
Κλινική εικόνα και εργαστηριακά ευρήματα:
Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βαριά πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία. Επίσης μπορεί να παρουσιαστούν έμετοι, υπερδιέγερση, εκζεματοειδές εξάνθημα, ιδιάζουσα οσμή, ενώ οι περισσότεροι άρρωστοι είναι ξανθοί λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης (εξαιτίας της ανεπαρκούς παραγωγής τυροσίνης, η οποία αποτελεί το πρώτο στάδιο της μεταβολικής οδού παραγωγής της μελανίνης).
Στην κλασική ΦΚΟ η δραστικότητα του ενζύμου είναι μικρότερη του 1% και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης > 1.200 μmol/l. Στις ηπιότερες μορφές η δραστικότητα είναι μεγαλύτερη (1-5%) και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης χαμηλότερα.
Θεραπεία της φαινυλκετονουρίας
Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή. Τα άτομα αυτά δεν πρέπει να παραλαμβάνουν με την τροφή τους μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης. Οι τυπικές δίαιτες των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνουν πολύ μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης και υψηλές ποσότητες των άλλων αμινοξέων και κυρίως της τυροσίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης σε αυτά τα άτομα μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Επομένως, στη δίαιτα αυτών των ατόμων επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά,τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.
Αντίθετα απαγορεύονται:
τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης. Η ασπαρτάμη είναι μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως η κόκα - κόλα διαίτης.
Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.
Ειδικότερα στην οδηγία 94/35/ΕΚ για τα γλυκαντικά που προορίζονται να χρησιμοποιηθούν στα τρόφιμα δηλώνεται ότι η εμπορική ονομασία των επιτραπέζιων γλυκαντικών πρέπει να περιέχει την ένδειξη "επιτραπέζιο γλυκαντικό παρασκευαζόμενο από " ακολουθούμενη από το ή τα ονόματα των γλυκαντικών ουσιών που περιλαμβάνονται στη σύνθεσή τους.
Εργασίες ανά ομάδα
Ομάδα Α
| 8 |
Ομάδες-Ρόλοι 2 |
25 Jan 2016 14:55 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
| 7 |
Γνωριμία-Εξοικείωση 2 |
25 Jan 2016 14:33 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
Βαθμολογία στα κλειστά θέματα
| άριστα |
|
| επιτυχώς |
|
| καλά |
|
| μέτρια |
|
| ανεκτά |
|
| κακώς |
|
| αποτυχία |
%%linked_title%%
by %%author%% %%date|%O ago (%e %b %Y, %H:%M)%%
%%short%%
|
Edit your colors
Θέματα εργασιών
| Θέμα εργασίας |
Ανάθεση |
Κατάσταση |
Προτεραιότητα |
Δημιουργία |
Ολοκλήρωση |
Υπεύθυνος |
| 8 Ομάδες-Ρόλοι 2 |
b1t1 b1t2 b1t3 b1t4 b1t5 b2t1 b2t2 b2t3 b2t4 b2t5 b2t6 b3t1 b3t2 b3t3 b3t4 |
Open |
Κοινή |
25 Jan 2016 14:55 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
 billpits |
| 7 Γνωριμία-Εξοικείωση 2 |
b1t1 b1t2 b1t3 b1t4 b1t5 b2t1 b2t2 b2t3 b2t4 b2t5 b2t6 b3t1 b3t2 b3t3 b3t4 |
Open |
Κοινή |
25 Jan 2016 14:33 |
2016-ΦΕΒ-25, 23:59 |
billpits |
Κανόνες Συμπεριφοράς-Βαθμολογία
- Κανόνες-Θετική Βαθμολογία
- Κανόνες
- Ευγενική συμπεριφορά και κομψά σχόλια
- Όχι ανήθικα ή προσβλητικά ή υβριστικά σχόλια
- Περιεχόμενο δημοσιεύσεων μόνο στα πλαίσια της εργασίας (όχι μουσική, σπορ, πολιτικά κ.λ.π.)
- ΑΠΑΓΟΡΕΥΟΝΤΑΙ ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΕΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ
- Υποχρεωτική βαθμολόγηση 3 εργασιών οποιουδήποτε τμήματος από κάθε μαθητή (όχι της δικής του ομάδας) με διαφορετική διαβάθμιση βαθμού.
- Θετική Βαθμολογία
- Edit στην προσωπική σελίδα με +1
- Σχόλιο σε άλλο μέλος ή άλλη ομάδα με +1
- Edit στην ομαδική σελίδα με +2
- Edit στο αρχείο με +2
- Ουσιαστική βοήθεια σε άλλο μέλος ή ομάδα με +2
- Edit σε άλλες σελίδες ιστότοπου με +3
- Βελτίωση ιστότοπου με +3
- Ποινές σε Παραβάτες-Αρνητική Βαθμολογία
-
- Προσωπικά άκομψα σχόλια με -1
- Καθυστέρηση σε εργασία με -1 κάθε ημέρα
- Βαθμολόγηση της δικής μας ομάδας ή ίδιοι βαθμοί σε 2 ή 3 εργασίες, ακυρώνονται και επιβάλλεται ποινή -2 στον παραβάτη και -5 στην ομάδα
- Προσβολές με -2
- Ύβρεις με -3
- ΑΚΑΤΑΛΛΗΛΟ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΑΠΑΓΟΡΕΥΕΤΑΙ και τιμωρείται με
- κλείσιμο σελίδας για 5 μέρες,
- ενημέρωση κηδεμόνων και
- -5 βαθμούς
- Επανάληψη παρόμοιας συμπεριφοράς με
- διπλάσιες ποινές και
- πρόσκληση κηδεμόνων
- 3η ΠΑΡΑΒΑΣΗ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΔΕΚΤΗ.
Υποσημείωση
Σχόλια και Προτάσεις για βελτίωση Κανόνων-Βαθμολογίας είναι δεκτές.
Θετικές Προτάσεις βαθμολογούνται με +1
